Mengenal Penyakit Huntington: Gejala, Penyebab, Penanganannya

By Published On: Juli 1st, 2025
Mengenal Penyakit Huntington: Gejala, Penyebab, Penanganan

Klinik Ben Yuan Dao, Jakarta – Pernahkah Anda mendengar tentang penyakit huntington? Penyakit ini termasuk kondisi neurologis langka yang dapat memengaruhi gerakan, kemampuan berpikir, dan emosi seseorang secara perlahan. Penyakit huntington sering kali muncul pada usia dewasa muda hingga paruh baya, dan secara perlahan akan memengaruhi kemampuan pasien dalam menjalani aktivitas sehari-hari.

Karena sifatnya yang bersifat genetik dan progresif, penyakit huntington bukan hanya memengaruhi fisik penderitanya, tetapi juga memberikan dampak emosional bagi keluarga. Gejala awal biasanya ringan, seperti gerakan yang tidak terkendali atau perubahan suasana hati, namun seiring waktu dapat berkembang menjadi lebih berat.

Meskipun hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit huntington sepenuhnya, penanganan yang tepat dapat membantu memperlambat perkembangan gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Dalam artikel ini, Anda bisa mengenal penyakit huntington lebih dalam, mulai dari gejala, penyebab, hingga penanganannya.

Apa itu Penyakit Huntington?

Penyakit huntington (Huntington’s Disease/HD) adalah kelainan bawaan yang menyebabkan kerusakan progresif pada sel saraf di otak, terutama di area basal ganglia dan korteks serebral. Penyakit ini terjadi akibat mutasi gen HTT yang menghasilkan protein beracun bernama huntingtin.

HD biasanya muncul di usia 30-50 tahun, tetapi ada juga bentuk juvenile (awal) yang terjadi sebelum usia 20 tahun. Kondisi ini bersifat degeneratif, artinya gejalanya semakin memburuk seiring waktu.

Baca juga: 5 Mitos Penanganan Stroke yang Bisa Berakibat Fatal, Baca!

Gejala

Ciri penyakit huntington berkembang secara perlahan dan bertambah berat dari waktu ke waktu. Gejala utama meliputi:

  • Gangguan Gerakan (Motorik):
    – Gerakan tak terkendali (chorea), seperti tersentak-sentak atau gerakan menggeliat.
    – Kesulitan menjaga keseimbangan dan koordinasi.
    – Kekakuan otot dan postur tubuh yang tidak stabil.
  • Gangguan Kognitif:
    – Kesulitan fokus dan konsentrasi.
    – Penurunan kemampuan dalam membuat keputusan dan memecahkan masalah.
    – Penurunan daya ingat.
  • Gangguan Emosional dan Perilaku:
    – Mudah marah atau depresi.
    – Perubahan suasana hati yang cepat.
    – Kehilangan motivasi.

Tanda penyakit huntington biasanya akan memburuk secara perlahan dalam jangka waktu 10–20 tahun, yang akhirnya dapat menyebabkan ketergantungan penuh pada orang lain.

Penyebab

HD terjadi akibat mutasi genetik pada gen HTT, yang terletak di kromosom 4. Gen ini menghasilkan protein huntingtin yang abnormal, merusak sel-sel otak secara bertahap.

  • Pola Penurunan Genetik: HD bersifat autosomal dominan, artinya jika salah satu orang tua membawa gen cacat, anak memiliki 50% risiko mewarisinya.
  • Ekspansi CAG: Mutasi terjadi karena pengulangan berlebihan trinukleotida CAG dalam gen HTT. Semakin banyak pengulangan, semakin cepat gejala muncul.

Baca juga: Apakah Epilepsi Berbahaya untuk Kesehatan Jangka Panjang?

Penanganan

Hingga kini belum ada pengobatan untuk menghentikan penyakit huntington sepenuhnya, namun beberapa penanganan dapat membantu mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita, seperti:

  1. Pengobatan Medis: Dokter dapat memberikan obat-obatan untuk membantu mengendalikan gerakan tidak terkontrol, mengurangi kekakuan, serta membantu mengatasi depresi dan gangguan suasana hati.
  2. Terapi Fisik dan Okupasi: Bermanfaat untuk membantu pasien mempertahankan keseimbangan dan kekuatan otot, serta membantu pasien tetap mandiri dalam aktivitas sehari-hari selama mungkin.
  3. Terapi Wicara: Membantu pasien yang mengalami kesulitan berbicara atau menelan akibat gejala motorik.
  4. Konseling Psikologis: Untuk membantu penderita dan keluarga menghadapi stres emosional, kecemasan, atau depresi yang muncul selama perawatan.
  5. Pendekatan Pengobatan Tradisional Tiongkok (TCM): Akupunktur dan herbal TCM dapat dipertimbangkan untuk membantu mengurangi stres, meningkatkan kualitas tidur, dan membantu menjaga keseimbangan energi tubuh, sehingga membantu meningkatkan kualitas hidup pasien secara holistik.

Saatnya Coba TCM di Ben Yuan Dao

Penyakit huntington merupakan penyakit genetik yang memerlukan pemahaman serta dukungan dari keluarga dan lingkungan sekitar untuk membantu penderita menjalani aktivitas sehari-hari dengan nyaman. Mengenal penyakit huntington mulai dari gejala, penyebab, dan perawatan yang tepat dapat membantu memperlambat perkembangan gejala dan mempertahankan kualitas hidup pasien.

Jika Anda atau keluarga memiliki gejala yang mengarah pada penyakit huntington, segera konsultasikan dengan dokter untuk mendapatkan evaluasi dan penanganan yang sesuai. Klinik Ben Yuan Dao juga menyediakan layanan akupunktur dan herbal TCM yang dapat menjadi pendamping pengelolaan penyakit ini secara alami untuk membantu mengurangi stres dan meningkatkan kualitas hidup Anda. Segera konsultasikan melalui Whatsapp atau kunjungi kontak kami di website.

Artikel Terbaru